ADN en sangre materna
Es una prueba prenatal no invasiva que, a partir de un análisis de sangre de la madre, nos permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes.
Es una prueba prenatal no invasiva que, a partir de un análisis de sangre de la madre, nos permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes.
Es una prueba prenatal no invasiva, a partir de una analítica de sangre de la madre que permite la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes, fundamentalmente el síndrome de Down, trisomías 13 y 18, a partir de la semana 10 de embarazo.
Tiene una sensibilidad próxima al 100% para la detección del síndrome de Down y del 95% para la detección de las trisomías 13 y 18, y no supone ningún riesgo para la madre ni para el feto.
Puede realizarse a partir de las 9 a 10 semanas de gestación. Tu ginecólogo/a será quien aconseje y prescriba esta prueba, así como el tipo de test comercial óptimo teniendo en cuenta tu embarazo actual y tus antecedentes.
Para realizar la prueba es conveniente una ecografía, a fin de confirmar la edad gestacional.
Síndrome de Down:
Es la más frecuente. El Síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos.
Síndrome de Patau:
Los fetos afectados con trisomia 13 presentan anomalías múltiples como malformaciones del sistema nervioso central, cardiacas y renales. Tienen una supervivencia que raramente supera el año de vida.
Síndrome de Edwards:
Se caracteriza por bajo peso al nacer y ciertos rasgos característicos. Tiene una alta mortalidad y la mayoría mueren antes de nacer o en el primer año de vida.
Además de las trisomías y alteraciones de los cromosomas sexuales, el nuevo test prenatal ampliado permite detectar otras alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones. Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a graves problemas del desarrollo en el recién nacido.
La incidencia combinada de estas microdeleciones es de aproximadamente 1 de cada 1000 recién nacidos y, su riesgo no se asocia a una edad materna avanzada.
Este test permite detectar un panel de hasta 7 microdeleciones en sangre materna con una sensibilidad global superior al 93%:
Bajo riesgo: con una probabilidad superior al 99% el bebé no va a presentar Síndrome de Down.
Alto riesgo: tu ginecólogo te informará de tu caso concreto y de la necesidad de realizar una prueba de diagnóstico prenatal invasiva confirmativa.
Aunque la sensibilidad y especificidad de este test es muy elevada, su valor predictivo positivo (probabilidad de que el feto esté afecto cuando el resultado es de alto riesgo) depende de la prevalencia de la condición, por lo que debe individualizarse en cada caso y según la condición de cribado. Se recomienda una visita de asesoramiento para clarificar tus dudas, especialmente en caso de resultado de alto riesgo.
Los resultados estarán disponibles al cabo de 2 semanas tras la extracción de sangre materna. En menos de un 2-3% de los casos podemos no obtener un resultado con la primera extracción de sangre, en ese caso nos pondremos en contacto contigo para comentarte si es necesario obtener una segunda muestra o bien si no va a ser posible obtener un resultado final.
Toda mujer que presente un embarazo único o gemelar (salvo algunas excepciones puntuales) y que lleve al menos 10 semanas de gestación, puede realizarse la prueba.
Los datos disponibles hasta la fecha, que incluyen publicaciones científicas que recogen resultados de más de 6000 mujeres, muestran unas tasas de detección para la trisomía 21 superiores al 99% y para las trisomías 18 y 13 superiores a las obtenidas con el cribado convencional del primer trimestre.
Las tasas de falsos positivos y falsos negativos para la trisomía 21 son inferiores al 0,1%, mientras que las tasas de falsos positivos y negativos para las trisomías 18 y 13 son inferiores a las obtenidas con el cribado convencional del primer trimestre.
No. Si bien hay estudios que muestran que las células del feto pueden circular en la sangre durante años después de dar a luz, el ADN libre fetal se elimina a las pocas horas después del parto.
No. Si bien hay estudios que muestran que las células del feto pueden permanecer en la sangre durante años, el ADN libre fetal se elimina a las pocas horas después del aborto.
Actualmente la prueba está validada para la estimación del riesgo a presentar un feto con trisomías 21, 18 ó 13, alteraciones en los cromosomas sexuales y, en el caso de poderse realizar el test ampliado, la presencia de cinco microdeleciones.
La mujer debe cumplir al menos 10 semanas de gestación.
Sí, incluidas pacientes sometidas a tratamientos con donación de óvulos.
La mujer no requiere estar en ayunas. Lo único que hay que tener en cuenta es el horario de extracciones sanguíneas.
Sí
El plazo máximo de entrega de informes es de 15 días.
Las tasas de falsos positivos y falsos negativos para la trisomía 21 son inferiores al 0,1%, mientras que las tasas de falsos positivos y negativos para las trisomías 18 y 13 son inferiores a las obtenidas con el cribado convencional del primer trimestre.
El resultado se expresa en porcentaje de riesgo que oscila entre 0,01% y el 99%. Es decir, la paciente con un riesgo del 0,01% tendrá un riesgo de 1 cada 10000 casos, y la paciente con un riesgo del 99% tendrá un riesgo de 99 cada 100 casos.
Para poder llevar a cabo la prueba es necesario obtener al menos un 4% de ADN libre fetal. Aquellas muestras que presenten menor cantidad no podrán ser analizadas y no obtendrán resultado. Esto ocurre en el 3% de las muestras. En condiciones muy excepcionales puede ser que no se pueda obtener resultado a pesar de una segunda muestra, si esto ocurre se procederá a devolver el importe abonado.
