DNA em sangue materno
É um teste pré-natal não invasivo que, a partir de uma análise de sangue da mãe, nos permite detectar as anomalias cromossômicas mais frequentes.
É um teste pré-natal não invasivo que, a partir de uma análise de sangue da mãe, nos permite detectar as anomalias cromossômicas mais frequentes.
É um teste pré-natal não invasivo, realizado a partir de uma análise de sangue da mãe que permite a detecção das anomalias cromossômicas mais frequentes, principalmente a síndrome de Down, trissomias 13 e 18, a partir da 10ª semana de gestação.
Tem uma sensibilidade próxima a 100% para a detecção da síndrome de Down e de 95% para a detecção das trissomias 13 e 18, e não representa nenhum risco para a mãe nem para o feto.
Pode ser realizado a partir das 9 a 10 semanas de gestação. Seu ginecologista será quem aconselhará e prescreverá este teste, assim como o tipo de teste comercial ideal considerando sua gestação atual e seus antecedentes.
Para realizar o teste, é conveniente fazer uma ultrassonografia para confirmar a idade gestacional.
Síndrome de Down:
É a mais frequente. A Síndrome de Down está relacionada com deficiência intelectual de leve a moderada, pode causar malformações digestivas e defeitos cardíacos congênitos.
Síndrome de Patau:
Os fetos afetados com trissomia 13 apresentam anomalias múltiplas como malformações do sistema nervoso central, cardíacas e renais. Têm uma sobrevida que raramente ultrapassa um ano de vida.
Síndrome de Edwards:
Caracteriza-se por baixo peso ao nascer e certas características específicas. Tem uma alta mortalidade e a maioria morre antes de nascer ou no primeiro ano de vida.
Além das trissomias e alterações dos cromossomos sexuais, o novo teste pré-natal ampliado permite detectar outras alterações genéticas conhecidas como microdeleções. As microdeleções são pequenas perdas de material genético que podem estar associadas a graves problemas do desenvolvimento no recém-nascido.
A incidência combinada dessas microdeleções é de aproximadamente 1 em cada 1000 recém-nascidos e seu risco não está associado a uma idade materna avançada.
Este teste permite detectar um painel de até 7 microdeleções em sangue materno com uma sensibilidade global superior a 93%:
Baixo risco: com uma probabilidade superior a 99% o bebê não apresentará Síndrome de Down.
Alto risco: seu ginecologista informará sobre seu caso específico e a necessidade de realizar um teste de diagnóstico pré-natal invasivo confirmatório.
Embora a sensibilidade e especificidade deste teste sejam muito elevadas, seu valor preditivo positivo (probabilidade de que o feto esteja afetado quando o resultado é de alto risco) depende da prevalência da condição, por isso deve ser individualizado em cada caso e segundo a condição de triagem. Recomenda-se uma consulta de aconselhamento para esclarecer suas dúvidas, especialmente em caso de resultado de alto risco.
Os resultados estarão disponíveis em aproximadamente 2 semanas após a coleta do sangue materno. Em menos de 2-3% dos casos, podemos não obter um resultado com a primeira coleta de sangue; nesse caso, entraremos em contato com você para informar se é necessário obter uma segunda amostra ou se não será possível obter um resultado final.
Toda mulher que apresente uma gravidez única ou gemelar (salvo algumas exceções pontuais) e que tenha pelo menos 10 semanas de gestação pode realizar o teste.
Os dados disponíveis até o momento, que incluem publicações científicas que reúnem resultados de mais de 6000 mulheres, mostram taxas de detecção para a trissomia 21 superiores a 99% e para as trissomias 18 e 13 superiores às obtidas com a triagem convencional do primeiro trimestre.
As taxas de falsos positivos e falsos negativos para a trissomia 21 são inferiores a 0,1%, enquanto as taxas de falsos positivos e negativos para as trissomias 18 e 13 são inferiores às obtidas com a triagem convencional do primeiro trimestre.
Não. Embora existam estudos que mostram que as células do feto podem circular no sangue durante anos após o parto, o DNA livre fetal é eliminado algumas horas depois do parto.
Não. Embora existam estudos que mostram que as células do feto podem permanecer no sangue durante anos, o DNA livre fetal é eliminado algumas horas depois do aborto.
Atualmente o teste está validado para a estimativa do risco de apresentar um feto com trissomias 21, 18 ou 13, alterações nos cromossomos sexuais e, no caso de poder realizar o teste ampliado, a presença de cinco microdeleções.
O teste pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação.
